Testare genetica pentru intoleranta ereditara la fructoza (deficitul de aldolaza B)
Metodele de diagnostic actuale pentru a depista intoleranta la fructoza ereditara constau in teste, care prezinta anumite riscuri pentru pacient sau sunt nesigure:
Testul enzimatic se efectueaza din tesut hepatic prelevat prin biopsie hepatica pentru a determina activitatea aldolazei, insa este un test invaziv.
Testul de toleranta la fructoza. Fructoza este injectata intravenos in conditii controlate si se dozeaza glucoza, fructoza si fosfatul in sange, dar prezinta un grad de risc pentru pacient pentru ca poate declansa o simptomatologie acuta specifica bolii.
Testul de respiratie H2. Dupa ingerarea fructozei, concentratia de hidrogen din respiratia pacientului este masurata la diferite intervale de timp. O crestere peste concentratia initiala de hidrogen sugereaza malabsorbtia fructozei. Totusi, acest test nu s-a dovedit a fi un mijloc fiabil de diagnosticare a intolerantei la fructoza.
Mai nou, a fost dezvoltat un test ADN noninvaziv pentru intoleranta ereditara la fructoza, care devine tot mai disponibil. In timp ce rezultatele negative nu garanteaza ca cineva nu are HFI, rezultatele pozitive ale testului impreuna cu simptomele clinice sunt indicatori puternici ai bolii si ajuta medicii la stabilirea diagnosticului de certitudine.
Screening-ul genetic pentru mutatiile care cauzeaza intoleranta ereditara la fructoza (HFI).
Desi pot exista mai multe anomalii ale genei ALDOB, trei dintre acestea pe care le putem identifica prin acest test genetic reprezinta > 75% din toate mutatiile HFI.
Testarea genetica moleculara pentru diagnosticarea intolerantei la fructoza este utilizata pentru detectarea celor mai frecvente mutatii asociate Intolerantei ereditare la fructoza (A149P, A174D, N334K si del4E4) in ADN-ul genomic uman.
Analiza foloseste ADN genomic din limfocite purificate din sange integral.
Un rezultat negativ nu infirma diagnosticul de HFI, deoarece exista mutatii ale genei ALDOB care nu pot fi inca decelate prin testul genetic.
Desi acest test nu este diagnostic, daca este pozitiv poate ajuta impreuna cu celelalte elemente ale tabloului clinic si teste paraclinice la stabilirea unui diagnostic clar de Intoleranta ereditara la fructoza.
Medicul genetician va oferi consilierea genetica familiei si va putea stabili impreuna cu medicul curant planul de monitorizare si tratament pentru gestionarea bolii.
Testul se recomanda:
Pacientilor cu simptomatologie de intoleranta alimentara sau suspiciune de intoleranta la fructoza. Frecvent testele de intoleranta la fructoza se fac simultan cu cele pentru lactoza.
Copiilor diagnosticati cu intoleranta la fructoza din necesitatea de a distinge intre malabsorbtia fructozei si forma ereditara a intolerantei la fructoza (HFI). Aceasta diferentiere este importanta pentru gestionarea adecvata a bolii, intrucat exista diferente in cerintele alimentare ale pacientilor, necesare pentru a preveni afectarea pe termen lung a organelor.
in caz de hipoglicemie de cauza neprecizata
membrilor familiei unei persoane cu HFI, care pot efectua testul genetic pentru identificarea purtatorilor mutatiei genei ALDOB, in vederea consilierii genetice prenatale
Este un test care ofera posibilitatea unui diagnostic precoce, fiabil si non-invaziv al HFI.
Testul ofera posibilitatea de a cunoaste exact natura ereditara a bolii si de a interveni prompt pentru prevenirea degradarii ficatului, rinichiului sau intestinului precum si pentru prevenirea deznodamintelor fatale.
Adesea, diagnosticul nu este pus pana la varsta adulta, cand pacientii raporteaza uneori simptomele ca pe o „alergie alimentara”. Chiar si la adultii nediagnosticati, HFI ramane o problema din cauza ingestiei recurente involuntare de fructoza. Multe decese au fost documentate la persoane cu HFI nediagnosticate care au fost provocate neintentionat.
Testul poate fi efectuat la ceilalti membrii ai familiei (frati) pentru depistarea statusului de purtator al mutatiei genetice, in vederea consilierii genetice familiale.
