Porfobilinogenul
Porfobilinogenul este un precursor al porfirinelor și implicit, al hemului. În cazul unor afecțiuni ce induc defecte în sinteza hemului, porfirinele și, implicit, precursorii acestora (PBG), se acumulează în sânge și apoi se elimină prin urină și materii fecale. Această acumulare determină manifestări clinice și de laborator, specifice fiecărui sindrom.
Creșteri:
Porfiria acută intermitentă -porfirii hepatice ereditare (forme acute sau clinice latente)
Porfiria cutanea tarda (forme severe)
Ciroză
Anemii
Intoxicația acută cu plumb
Porfiria cu deficit de ALA dehidrază
Hepatocarcinom (mai rar)
Fenotiazina (rezultate fals pozitive)
Medicamente (acid aminosalicilic, barbiturice, clordiazepoxid, clorpromazina, clorpropamida, pentazocin, imipenem/cilastin, griseofulvina, fenitoina, meprobamat, contraceptive orale, procaina, tolbutamina) Scăderi : pot apărea după tratamentul medicamentos cu actinomicin, acid ascorbic, cimetidină, contraceptive orale
Porfirie acută intermitentă
Porfirie variegată
Coproporfiria ereditară
Porfiria cu deficit de ALA dehidrază
Porfiria cutanea tarda
Intoxicații acute cu plumb
Diagnosticul diferențial cu metale grele, hepatopatiilor cronice, alcoolismului, hepatopatiilor induse de etanol sau medicamente, porfiriei hepatice cronice, porfiriei eritropoietice, intoxicașiei cu compuși halogenați, tirozinemiei, reacțiilor adverse la diferite medicamente.
