Mutatia Factorului XIII
Factorul XIII are functia de a consolida cheagul de fibrina si de a conferi acestuia rezistenta la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina. Deficitele congenitale ale factorului XIII se transmit autozomal recesiv, indivizii heterozigoti fiind asimptomatici.
Polimorfismul V34L este cel mai frecvent polimorfism la nivelul acestei gene si preponderent in populatia caucaziana. A fost descris ca fiind asociat cu reducerea riscului de embolism pulmonar, tromboza arteriala si venoasa si protectie pentru infarct miocardic. Efectul protector al acestui polimorfism este redus de polimorfismul 4G/5G din gena PAI-1.
Prezenta mutatiei – daca da, se comunica pacientului daca este vorba de un genotip homozigot sau heterozigot
Absenta mutatiei – tratamentul traditional include crioprecipitat si plasma proaspata congelata, derivate concentrate din plasma. Este recomandata terapia profilactica generala la pacientii cu antecedente de hemoragie intracraniana. In cazul avorturilor, se impune tratament anterior sarcinii.
Tendinta crescuta la sangerare, avorturi recurente, episoade spontane de hemoragie subconjunctivala
Hemoragie subarahnoidiana anevrismala
Pierderea sarcinii in trimestrul I, prin afectarea formarii placentei
