Biotinidaza in ser
Biotinidaza este o enzimă omniprezentă în celulele mamiferelor, la niveluri ridicate în ser, ficat și rinichi. Funcția sa enzimatică primară este de a ceda biotina (cunoscută ca și coenzima R, vitamina H sau vitamina B7) din compusul organic, biocitină. Biotina este reciclată în organism, atunci când biotinidaza eliberează biotină din proteine endogene. Reciclarea menține un rezervor de biotină pentru a servi drept cofactor important pentru gluconeogeneză, sinteza acizilor grași și catabolismul aminoacizilor cu catenă ramificată.
În cazul deficienței biotinidazei, sunt afectate enzimele dependente de biotină, și anume cele 4 carboxilaze umane: acetil – CoA carboxilaza, propionil – CoA carboxilaza, b – metilcrotonil – CoA carboxilaza piruvat. Deficitul de carboxilază este unul dintre numeroasele tulburări metabolice care apar în absența activității de coenzimă a biotinei. Cauzele genetice cunoscute ale deficienței de carboxilază includ deficitul de sinteză de holocarboxilază (HCS) și deficiența de biotinidază. Aceste deficiențe de enzime fac corpul incapabil să refolosească și să recicleze biotina vitaminei.
Deficitul de biotinidază are o gamă largă de manifestări clinice, deoarece afectează sistemul uman neurologic, oftalmologic, dermatologic și imunologic. În ciuda rarității sale, recunoașterea precoce este imperativă, deoarece tratamentul rapid poate preveni sau minimiza exacerbarea simptomelor clinice.
Deficitul de biotinidază este inclus în majoritatea programelor de screening nou-născuți
